Anonychie - Mikrozephalie/ Teebi - Kaurah - Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Teebi-Kaurah-Syndrom ist charakterisiert durch eine Assoziation von Anonychie (Fehlen der Nägel) mit Mikrozephalie. Das Syndrom wurde bei 3 iranischen Geschwistern (2 Knaben, 1 Mädchen) und ihrem Cousin beschrieben. Alle waren normal intelligent und hatten eine normale Kopfform. Auffallend waren ein weiter Abstand der Zähne, Klinodaktylie der Kleinfinger und beidseitige Vierfingerfurche. Ein 5. Fall, aus der Türkei beschrieben, hatte außer Anonychie und Mikrozephalie auch eine Ektrodaktylie. Wahrscheinlich handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
Quelle: Orphanet:an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (breite Approximalräume)

Literatur

  • Teebi, S. A., Kaurah, P.Total anonychia congenita and microcephaly with normal intelligence: a new autosomal-recessive syndrome?Am. J. Med. Genet. 66: 257-260, 1996. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8985482

Weblinks