Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalten/ Hay-Wells-Syndrom/ AEC-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Etwa 15 Fälle aus 8 Familien sind mit dieser auch Hay-Wells-Syndrom genannten Erkrankung beschrieben worden. Symptome sind eine angeborene ektodermale Dysplasie mit drahtartigen, spärlichen Haaren, Nageldystrophie, leichter Hypohydrose, Infektionen der Kopfhaut, Ankyloblepharon filiforme adnatum (aneinandergelagerte Lidränder mit strangartigen Gewebsbrücken), Hypodontie (fehlende Zähne), Hypoplasie des Oberkiefers und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. In einem Fall bestanden auch angeborene Adhäsionen zwischen Ober- und Unterkiefer (alveoläre Synechien). Das Wiederholungsmuster spricht in den meisten Familien für autosomal-dominante Vererbung. In einem Fall bestand der Verdacht auf ein Keimzell-Mosaik, da zwei gesunde, nicht miteinander verwandte Eltern zwei betroffene Kinder hatten. Autosomal-rezessive Vererbung bleibt aber möglich. Das Hay-Wells-Syndrom muß von anderen Syndromen mit ektodermaler Dysplasie unterschieden werden, besonders vom Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (EEC)-Syndrom. Heterozygote Aminosäureaustausch (missense)-Mutationen im P63-Gen, der Hauptursache des EEC-Syndroms, wurden auch in den 8 Familien mit Hay-Wells-Syndrom gefunden. Alle Mutationen betrafen die Sterile-Alpha-Motiv (AM)-Domäne des p63-Proteins, die an einer Interaktion mit anderen Proteinen beteiligt ist. Es deutet sich an, dass eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation für die allelischen EEC- und AEC-Syndrome besteht.
Quelle: Orphanet:an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Hypodontie, Zahnanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, alveoläre Synechie, Oberkiefer Hypoplasie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks