Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom/ Kohlschütter-Tönz-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom oder Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung mit Amelogenesis imperfecta, zerebralen Krämpfen, geistigem Abbau und gelben Zähnen als Folge des Zahnschmelzdefektes. Bisher wurden 19 Fälle publiziert. Spastik und Entwicklungsverzögerung traten in unterschiedlichem Schweregrad auf. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet:an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.05.2014.

Orofaziale Manifestation

Schmelzdysplasie

Literatur

Weblinks