Amelie, autosomal-rezessive

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Krankheitsbeschreibung

Die autosomal-rezessiv vererbte Amelie ist charakterisiert durch das Fehlen der Arme und eine schwere Unterentwicklung der Beine. Ebenfalls berichtet wurde über leichte faziale Anomalien (flache Nasenwurzel, aufgeworfene Nase, Furchen unter den Augen, prominente Wangen, Mikrogenie). Das Syndrom wurde bei drei Foeten mit nicht-blutsverwandten Eltern beschrieben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks