Ambras-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Ambras-Syndrom ist ein distinkter Subtyp der generalisierten kongenitalen Hypertrichose, mit exzessiver Behaarung der Neugeborenen. Das Syndrom ist sehr selten, geographische oder ethnische Herkunft und Geschlecht sind ohne Einfluss. Weltweit wurden bisher etwa 40 Fälle beschrieben. Der gesamte Körper der Patienten mit Ambras-Syndrom ist mit seidigen, leicht gefärbten Haaren bedeckt, die eine Länge von mehreren Zentimetern erreichen können und die besonders reichlich im Gesicht, an Ohren und Schultern wachsen. Im Laufe der Zeit wird der Haarwuchs dichter. Es gibt keine spontane Haar-Involution. Histologisch handelt es sich um Woll- oder Vellushaar. Bei einzelnen Patienten wurden faziale Dysmorphien, Zahnanomalien, Hexadaktylie und akzessorische Mamillen beschrieben. Im Gegensatz zu anderen Formen von Hypertrichose haben Patienten mit Ambras-Syndrom keine metabolischen oder endokrinen Anomalien. Die psychomotorische Entwicklung ist unauffällig, aber die Hypertrichose hat erhebliche psychologische Auswirkungen. Familiäre Häufung lässt an eine genetische Ursache mit autosomal-dominanter Vererbung denken. Betroffene Geschwister mit nicht-blutsverwandten Eltern wurden beschrieben und als Fälle mit autosomal-rezessiver Vererbung bzw. als Folge eines Keimzellmosaiks mit einer dominanten Mutation gedeutet. Bei einigen Patienten wurden unterschiedliche genomische Umlagerungen im Chromosom 8, mit der Region 8q22 als gemeinsamem Bruchpunkt, beschrieben. Die Diagnose basiert auf den klinischen und histologischen Befunden und kann evtl. durch Chromosomenanalyse unterstützt werden. Den Familienangehörigen soll eine genetische Beratung angeboten werden. Zu den hauptsächlichen Differentialdiagnosen gehören andere Subtypen von kongenitaler generalisierter Hypertrichose und Hirsutismus. Die Hypertrichose wird durch wiederholtes Rasieren, epilatorische Methoden, Bleichen und Diathermie kontrolliert. Die Resultate der Epilation mit Laser sind widersprüchlich. Ggf. sind psychologische Unterstützung und die Gabe von Antidepressiva erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Retentionen, Hypodontie), faziale Dysmorphien

Literatur

Weblinks