Alström-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Alström-Syndrom ist eine Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Schwerhörigkeit, Adipositas, Insulinresistenz, Hyperinsulinämie, Diabetes mellitus Typ II, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progrediente Leber- und Nieren-Funktionsstörung. Weltweit wurden etwa 450 Patienten diagnostiziert. Die klinischen Symptome, das Erkrankungsalter und der Schweregrad sind nicht nur zwischen verschiedenen Familien, sondern auch innerhalb der gleichen Familie sehr unterschiedlich. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie entwickelt sich meist schon innerhalb weniger Wochen nach der Geburt. Die ersten Symptome sind Nystagmus und extreme Lichtscheu. Der Prozess ist progredient und führt meist im zweiten Lebensjahrzehnt zur Erblindung. Die meisten Patienten entwickeln eine leichte bis moderate, langsam progrediente, beidseitige Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. Eine dilatative Kardiomyopathie tritt bei etwa zwei Dritteln der Patienten auf, entweder im Kindes- oder im Jugendalter. In jedem Alter ist ein plötzliches kongestives Herzversagen möglich. Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie sind frühe und konsistente Symptome. Die Patienten haben ein charakteristisches Gesicht (tiefliegende Augen, rundes Gesicht, fleischige Ohren, vorzeitige Stirnglatze, dünne Haare). Die meisten Kinder haben auffallend breite, dicke, flache Füße und kurze stummelartige Finger und Zehen, aber keine Syn- oder Polydaktylie. Häufige Symptome sind eine langsam progrediente Nephropathie, Leberfunktions-Störung, chronische Atemwegserkrankung, Hypertriglyzeridämie und Bluthochdruck. Die meisten Patienten sind normal intelligent, es gibt jedoch auch Berichte über Patienten mit verzögerter psychomotorischer und intellektueller Entwicklung. Ursache des Alström-Syndroms sind Mutationen im ALMS1-Gen (2p13). Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. In der Regel wird die Diagnose klinisch gestellt und nicht molekulargenetisch verifiziert. Durch den Nachweis zweier mutierter ALMS1-Allele oder, bei typischen Symptomen, schon eines mutierten Allels wird die Diagnose bestätigt. Bei in der Familie bekannten Mutationen soll im Rahmen einer genetischen Beratung eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden. Zu den Differentialdiagnosen des Alström-Syndroms gehören Bardet-Biedl-Syndrom, Biemond II-Syndrom, Wolfram-Syndrom, Cohen-Syndrom, sporadische infantile DCM und mitochondriale Erkrankungen (sh. diese Termini). Es gibt keine spezifische Therapie, aber frühe Diagnose und Intervention können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und Lebensdauer und -qualität der Patienten verbessern. Zur Betreuung gehören aufmerksame Überwachung und frühe Therapie der sich entwickelnden Symptome. Selten lebten die Patienten länger als 40 Jahre.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (leicht gelb/braun verfärbte Schmelzbänder, Schmelzhypoplasie)

Literatur

Weblinks