Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-geistige Retardierung

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von Alopezie oder spärlichem Haar mit schwerer, pränatal beginnender Wachstumsverzögerung, multiplen Gelenkkontrakturen (Ellenbogen, Finger, Knie), Fusion verschiedener Knochen, Mikrozephalie und geistiger Behinderung. Unter den bisher beschriebenen 5 Patienten waren 2 Brüder und ein Kind aus einer Vetter-Kusine-Verbindung. Manifestationen einer ektodermalen Dysplasie können Ichthyose, Hypohidrose oder verminderter Tränenfluss sein. Verschiedene Skelettanomalien wurden beschrieben: Kyphoskoliose der Brustwirbelsäule, Hüftluxation, Verkürzung der Finger, besonders des Zeigefingers und leichte häutige Syndaktylien. Gelegentlich wurden gesehen: prominente Nase mit vergrößertem Augenwinkel-Abstand, Turmschädel, große, weiche Ohren, Zahnkaries mit Schmelzdysplasie, Zoeliakie, Kryptorchismus und Leistenhernien. Ein Patient war lichtscheu und hatte eine Optikus-Atrophie. Auch immunologische Störungen wurden beschrieben: rezidivierende Atemwegsinfekte in einem Fall und Juvenile Autoimmun-Thyreoiditis in einem anderen. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Schmelzdysplasie)

Literatur

  • Dumic, M., Cvitanovic, M., Ille, J., Potocki, K. Syndrome of short stature, mental deficiency, microcephaly, ectodermal dysplasia, and multiple skeletal anomalies. Am. J. Med. Genet. 93: 47-51, 2000. PMID 10861681

Weblinks