Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-geistige Retardierung

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Krankheitsbeschreibung

Das Shokeir-Syndrom ist definiert als eine Assoziation von kompletter Alopezie, geistiger Retardierung, psychomotorischem Anfallsleiden und Pyorrhoe (Parodontitis). Es wurde bisher bei 12 Patienten (7 w., 5 m.) aus 6 Geschwisterreihen in 4 Generationen beschrieben. Bei allen Betroffenen fehlten die Kopfhaare, Augenbrauen, Wimpern, Achsel- und Schamhaare. Acht der Patienten waren geistig retardiert, und 7 hatten ein psychomotorisches Anfallsleiden. Das psychomotorische Anfallsleiden ist definiert als paroxysmale Veränderung des Bewußtseins und des Verhaltens mit post-iktaler Amnesie. Die Anfälle können als falsche Absencen in Erscheinung treten. Falsche Absencen unterscheiden sich von Petit-Mal-Anfällen durch ihre Dauer (1-2 Minuten) und durch das Auftreten von verbalen und gestischen Automatismen. Die Pyorrhoe bestand bei allen Patienten. Außer dem Fehlen aller Haare bestanden keine Anomalien der Haut und der Nägel. Autosomal-dominante Vererbung ist wahrscheinlich, und die Penetranz ist offenbar mehr oder weniger vollständig.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Parodontitis

Literatur

  • Shokeir, M. H. K. Universal permanent alopecia, psychomotor epilepsy, pyorrhea and mental subnormality. Clin. Genet. 11: 13-17, 1977. PMID 830443
  • Timar, L., Czeizel, A. E., Koszo, P. Association of Shokeir syndrome (congenital universal alopecia, epilepsy, mental subnormality and pyorrhea) and giant pigmented nevus. Clin. Genet. 44: 76-78, 1993. PMID 8275563

Weblinks