Al-Gazali-Dattani-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch okuläre Kolobome, Ichthyose, endokrine Anomalien, Entwicklungsanomalien der Hypophyse,, Hirnfehlbildungen und Minderbegabung. Es wurde in 1 Familie bei 3 Kindern beschrieben. Klinisch besteht eine signifikante Überschneidung mit dem CHIME-Syndrom und der Septo-optischen Dysplasie (s. diese Termini), jedoch fehlen bei Patienten mit Al-Gazali-Dattani-Syndrom Schwerhörigkeit, Krampfanfälle, Oligodontie, und Haaranomalien (Symptome des CHIME-Syndroms), sowie eine Hypoplasie des Sehnerven (ein Symptom der Septo-optischen Dysplasie).
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Oligodontie, Zahnanomalien

Literatur

  • Al-Gazali, L., Hertecant, J., Algawi, K., El Teraifi, H., Dattani, M. A new autosomal recessive syndrome of ocular colobomas, ichthyosis, brain malformations and endocrine abnormalities in an inbred Emirati family. Am. J. Med. Genet. 146A: 813-819, 2008. PMID 18271001

Weblinks