Akrorenales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Akro-renale Syndrom ist sehr selten, mit 20 Fall-Beschreibungen in der internationalen Literatur. Dagegen ist die bevorzugte Assoziation von Gliedmaßen-Defekten mit Nierenanomalien gut bekannt und wird bei 1 von 20.000 Neugeborenen gefunden. Bei der Analyse großer Patientenserien wurden in mehr als 90% der Fälle von Gliedmaßen-Defekten mit Harnwegsanomalien auch Fehlbildungen in anderen Organsystemen gesehen. Das eigentliche Acrorenale Syndrom hat dagegen eine restriktivere Definition. Die Gliedmaßenanomalien sind meist bilateral: Spalthände oder Spaltfüße, Ektrodaktylien, oder seltener longitudinale Defekte von Radius, Ulna, Tibia oder Fibula. Die Nierenanomalien sind entweder uni- oder bilaterale Agenesien oder Hypoplasien, seltener Zystennieren. Fast immer werden auch weitere Fehlbildungen gefunden, z.B. der oro-mandibulären Region, von Trachea und Lunge, von Hautderivaten (Schweißdrüsen, Brustdrüsen), Uterus, Nasenplakoden und Augen. Weniger fallen assoziierte Zwerchfelldefekte auf. Bei einem Patienten fehlte der Penisschaft. Das Gen wurde in die Region 15q13-q14 kartiert, und ein Kandidat ist das Formin-Gen. Es wurde aber noch nicht in betroffenen Familien untersucht. Alle bisher beobachteten Patienten wurden tot geboren oder starben kurz nach der Geburt an den Folgen der Niereninsuffizienz. Die Geburt von mehreren gleichartig betroffenen Geschwistern aus konsanguinen Verbindungen läßt an autosomal-rezessive Vererbung denken. Leichter ausgeprägte Anomalien bei Patienteneltern sind evtl. eine Minimalexpression des Syndroms in heterozygotem Zustand. Die genetische Beratung der Eltern muss auf die rezessive Vererbung mit 25%igem Wiederholungsrisiko und auf die Möglichkeiten der pränatalen Diagnose mit Fehlbildungs-Ultraschall vor allem der Nieren und der distalen Gliedmaßen-Anteile Bezug nehmen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Fehlbildungen der oro-mandibulären Region

Literatur

  • Scheuerman, O., Horev, G., Merlob, P. New variant of acro-renal field defect. Am. J. Med. Genet. 119A: 360-362, 2003. PMID 12784306

Weblinks