Akroosteolyse, autosomal-dominante

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Krankheitsbeschreibung

Das Hadju-Cheney-Syndrom ist mit weniger als 50 beschriebenen Fällen eine sehr seltene Erkrankung des Bindegewebes und eine von mehreren osteolytischen Erkrankungen. Andere Formen von Osteolyse haben neurologische, metabolische, vaskuläre und dermatologische Ätiologien. Als isoliertes Symptom können sie genetisch bedingt sein, aber auch infektiöse und onkologische Ursachen sind dann möglich. Die dominante Form der Akroosteolyse ist verbunden mit Minderwuchs, progredientem Verlust der Endphalangen und gedrängt stehenden Carpalia. Beobachtet werden auch eine ausbleibende Ossifikation der Schädelnähte mit verdickten Schädelnähten, Fehlen des Sinus frontalis, verlängerte Sella turcica und progrediente Basilarkompression. Das Haar ist dicht und glatt, Augenbrauen und Wimpern prominent. Die Ohren sind tiefsitzend mit großen Ohrläppchen. Die Nase ist breit, mit antevertierten Nares. Durch Resorption der Alveolarfortsätze kommt es oft zu frühem Zahnverlust. Die Wirbel sind bikonkav, eine Osteopenie kann zu deren Einbruch und häufig zu Skoliose führen. Bei einzelnen Fällen wurden weitere Symptome gefunden: Zystennieren, angeborene Herzfehler, Hydrozephalie, Gaumenspalte, Hepatosplenomegalie. Einige Patienten haben eine leichte geistige Retardierung, meist ist die Intelligenz jedoch normal. Die Diagnose erfolgt im Kindesalter nur selten. Häufig sind das erste Zeichen Schmerzen, besonders in den Händen. Die Patienten sind schwach und erleiden oft traumatische Frakturen. Knochenkompressionen können zu verminderter Körpergröße führen, und die Basilarkompression kann lebensbedrohlich sein. Labor und Osteodensitometrie zeigen eine extreme Knochenresorption an. Die früh auftretende Osteoporose kann mit Biphosphonaten behandelt werden. Autosomal-dominante Vererbung ist die Regel, jedoch sind der genetische Defekt und die molekulare Pathogenese des Syndroms unbekannt. Sporadische Fälle sind vermutlich Folge von Neumutationen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.03.2014.

Orofaziale Manifestation

frühzeitiger Zahnverlust (durch Resorption der Alveolarfortsätze), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Parodontitis

Literatur

Weblinks