Akromegaloides Gesicht-Hypertrichiose

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Krankheitsbeschreibung

Das Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose vereint typische akromegaloide Gesichtszüge (AFA, MIM 102150) mit einer Hypertrichosis congenita terminalis (MIM 145700). Weltweit wurden etwa 20 Fälle beschrieben, die Vererbung ist autosomal-dominant. Die Hypertrichose ist bei Geburt leicht bis schwer und nimmt in den beiden ersten Dekaden zu. In der Kindheit kommt es zu einer Vergröberung des Gesichtes und der Hände. Von allen bekannten AFA-Zeichen kann nur die Gingiva-Hyperplasie fehlen. Die Akromegaloide Hypertrichose ist evtl. eine Variante des Kongenitale Hypertrichose/Gingiva-Hyperplasie-Syndroms (MIM 135400), bei dem ebenfalls eine akromegaloide Facies auftreten kann. Der Verlauf ist komplikationslos, eine spezifische medizinische Betreuung nicht erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 12.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Gingiva-Hyperplasie

Literatur

Weblinks