Akromegalie

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Krankheitsbeschreibung

Die Akromegalie ist eine erworbene Krankheit mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH). Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen. Die Prävalenz wurde zu 1:140.000-250.000 bestimmt. Am häufigsten wird die Krankheit bei mittelalten Erwachsenen (im Mittel 40 Jahre, Männer und Frauen gleich häufig betroffen) diagnostiziert. Wegen des schleichenden Beginns und der nur langsamen Progredienz wird die Akromegalie oft erst vier bis mehr als 10 Jahre nach ihrem Beginn diagnostiziert. Hauptsächliche klinische Befunde sind verbreiterte Hände und Füße, breite, verdickte und plumpe Finger und verdickte Weichteile. Das Gesicht ist charakteristisch verändert: Verbreiterte und verdickte Nase, prominente Wangenknochen, Stirnhöcker, dicke Lippen und ausgeprägte Gesichtsfalten. Die knöcherne Stirn und die darüber liegende Haut sind verdickt, manchmal bis hin zur Entstehung einer Balkonstirn. Durch Vergrößerung des Unterkiefers entsteht eine Progenie. Die Maxilla ist verbreitert, die Zähne stehen getrennt, und es besteht eine Malokklusion. Daneben haben die Patienten prognostisch bedeutsame rheumatologische, kardiovaskuläre, respiratorische und metabolische Veränderungen. In der Mehrzahl der Fälle ist die Akromegalie durch ein Hypophysenadenom verursacht, das in 60% der Fälle nur GH sezerniert. Die übrigen Fällen haben gemischte Adenome. In sehr seltenen Fällen ist die Akromegalie durch ektopische Sekretion des Growth-hormone-Releasing-Hormons (GHRH) und daraus resultierender Hypophysen-Hyperplasie bedingt. Die klinische Diagnose wird biochemisch durch den Nachweis eines erhöhten GH-Serumspiegels nach oralem Glukosetoleranztest (OGTT) und durch Nachweis einer erhöhten Konzentration des Insulin-like-growth-Faktors (IGF-I, Somatomedin C) bestätigt. Durch bildgebende Verfahren werden Volumen und Ausdehnung des Tumors bestimmt. Echokardiographisch und mit Tests auf eventuelle Schlafapnoe werden klinische Folgen der Akromegalie erfasst. Ziele der Behandlung durch Exzision der krankheitsverursachenden Läsion sind Korrektur (oder Vermeidung) von Kompression benachbarten Gewebes und Normalisierung der GH- und IGF-I-Spiegel. Methode der ersten Wahl ist hierbei die transsphenoidale Operation. Wenn die GH- und IGF-I-Überproduktion durch den chirurgischen Eingriff nicht korrigiert wurde, kann eine Behandlung mit Somatostatin-Analogen und/oder Strahlentherapie folgen. Im Jahr 2002 erhielt der GH-Antagonist Pegvisomant die EU-Marktzulassung als Orphan-Medikament zur Behandlung von Patienten mit Akromegalie, bei denen Somatostatin-Analoge nicht wirksam sind. Da die hormonellen Störungen in den meisten Fällen gut kontrolliert werden können, ist die Lebenserwartung der Patienten ähnlich wie in der Allgemeinbevölkerung. Aber selbst wenn die Patienten geheilt oder hormonell gut eingestellt sind, bleiben oft Beschwerden zurück (Gelenkschmerzen, Deformierungen, eingeschränkte Lebensqualität).
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 13.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Progenie, verbreiterte Maxilla, Dysgnathie, Zahnanomalien (getrennt stehende Zähne, Malokklusion), Makroglossie

Literatur

  • Chahal, H. S., Stals, K., Unterlander, M., Balding, D. J., Thomas, M. G., Kumar, A. V., Besser, G. M., Atkinson, A. B., Morrison, P. J., Howlett, T. A., Levy, M. J., Orme, S. M., Akker, S. A., Abel, R. L., Grossman, A. B., Burger, J., Ellard, S., Korbonits, M. AIP mutation in pituitary adenomas in the 18th century and today. New Eng. J. Med. 364: 43-50, 2011. PMID 21208107
  • PMID 24396674
  • PMID 24170330

Weblinks