Akro-reno-mandibuläres Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Akro-reno-mandibuläre Syndrom ist mit bisher nur 7 beschriebenen Kindern eine extrem seltene Erkrankung. Es handelt sich um die Kombination von Spaltfuß und/oder Spalthand mit Nierenanomalien (z.B. Polycystische Nieren oder Nierenagenesie) mit Unterkieferhypoplasie und im weiblichen Geschlecht Uterusanomalien. Da in 2 Familien die Eltern blutsverwandt waren und weil auch Geschwister gleichartig betroffen waren, kann autosomal-rezessive Vererbung angenommen werden. Die Ätiologie ist unbekannt. Obwohl die Schwere der Symptome von Fall zu Fall variiert, bleibt die Prognose schlecht, da die meisten Patienten in der Perinatalperiode verstarben. Durch Fehlbildungsultraschall können die Nieren- und/oder Gliedmaßenanomalien pränatal diagnostiziert werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Hypoplasien der Mandibula, Dysgnathie, Mikrogenie

Literatur

  • Halal, F., Desgranges, M.-F., Leduc, B., Theoret, G., Bettez, P. Acro-renal-mandibular syndrome. Am. J. Med. Genet. 5: 277-284, 1980. PMID 7405959
  • PMID 22391619

Weblinks