Akatalasämie

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Krankheitsbeschreibung

Die Akatalasämie ist eine angeborene Krankheit mit mangelnder Aktivität der Katalase in den Erythrozyten. Das Enzym baut Wasserstoffperoxid ab. Die Krankheit ist in der Allgemeinbevölkerung sehr selten. Die Prävalenz wird auf 1:31.250 geschätzt. In der Regel verursacht der Enzymmangel keine Symptome. In einigen Populationen (z.B. Japan) geht er aber mit Ulzerationen und Gangrän der Mundhöhle oder mit Diabetes mellitus und Atherosklerose einher. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 12.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Ulzerationen und Gangrän der Mundhöhle

Literatur

Weblinks