Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus

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Krankheitsbeschreibung

Das Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus -Syndrom ist eine Kombination von mehreren großen Fehlbildungen. Gesehen werden ein Fehlen des Unterkiefers, sowie im Gefolge einer ausbleibenden Teilung des embryonalen Gehirns Hirnfehlbildungen und faciale Anomalien. Nicht regelmäßig kommt ein totaler Situs inversus hinzu. Die Prognose ist ungünstig. Das Syndrom ist bisher nur klinisch definiert. Die Ursache ist unbekannt, Chromosomenanomalien sind jedoch beschrieben worden. Nur etwa 30 Fälle wurden bekannt, alle waren sporadisch. Eine vorgeburtliche Diagnostik mit zwei- oder dreidimensionalem Fehlbildungs-Ultraschall ist dennoch zu empfehlen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Kraniofaziale Fehlbildung (fehlender Unterkiefer)

Literatur

  • Erlich, M. S., Cunningham, M. L., Hudgins, L.Transmission of the dysgnathia complex from mother to daughter.Am. J. Med. Genet. 95: 269-274, 2000. PMID 11102934
  • Faye-Petersen, O., David, E., Rangwala, N., Seaman, J. P., Hua, Z., Heller, D. S.Otocephaly: report of five new cases and a literature review.Fetal Pediat. Path. 25: 277-296, 2006. PMID 17438667
  • Puvabanditsin, S., Garrow, E., Umaru, S., Padilla, J., Chowdawarapu, S., Biswas, A.Otocephaly, and pulmonary malformation association: two case reports.Genet. Counsel. 17: 167-171, 2006. PMID 16970034

Weblinks