Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis

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Krankheitsbeschreibung

Symptome dieses Syndroms sind Agammaglobulinämie, ausgeprägte Mikrozephalie, signifikante Entwicklungsverzögerung, Kraniosynostose, schwere Dermatitis, Gaumenspalte, Verengung der Choanen und Blepharophimose. Es wurde bei 3 Geschwistern mit nicht-konsanguinen Eltern beschrieben. Es wurde vermutet, dass es sich bei dem Syndrom um eine neue Form von Agammaglobulinämie mit gestörter B-Zell-Reifung handelt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Literatur

  • Crow, Y. J., Goodship, J. A., Wright, C., Coady, A. M., Conley, M. E., Gennery, A. R. A newly recognized, likely autosomal recessive syndrome comprising agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis, and other features. Am. J. Med. Genet. 140A: 1131-1135, 2006. PMID 16691627

Weblinks