Achondroplasie

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Krankheitsbeschreibung

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase. Mit einer Endgröße von 130 +/- 10 cm ist der Kleinwuchs relativ stark ausgeprägt. Die Skelettdeformationen sind moderat und beinhalten Hyperlordose und Genu varum. Die Verengung des Wirbelkanals kann zu neurologischen Komplikationen führen. Die geistige Entwicklung ist normal. Die Diagnose wird röntgenologisch gestellt. Die Vererbung ist autosomal-dominant. In ca. 90% haben die Betroffenen normale Eltern. Es handelt sich dann um dominante Neumutationen im FGFR3-Gen, das für einen Rezeptor des Fibroblasten-Wachstumsfaktors kodiert. Mit molekularer Mutationsanalyse ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Therapie ist gegenwärtig auf orthopädische Unterstützung beschränkt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.08.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Dentitio tarda, Hypodontie), Dysgnathie (hypoplastische Maxilla)

Literatur

Weblinks