Abruzzo-Erickson-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Abruzzo-Erickson-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, großen und abstehenden Ohren, Schwerhörigkeit, Minderwuchs und radio-ulnarer Synostose. Es wurde bei 4 Patienten aus einer einzigen Familie (2 Brüder, Mutter und Onkel mütterlicherseits) beschrieben. Die klinische Ausprägung war bei den einzelnen Familienmitgliedern unterschiedlich. Bei mehreren bestand ein weiter Abstand zwischen Zeige- und Mittelfinger und eine ein- oder beidseitige radio-ulnare Synostose. Die Brüder (19 und 16 Jahre alt) hatten einen Körpergröße unterhalb der 5. Perzentile. Die Betroffenen sind nicht geistig retardiert. Das Syndrom wurde als 'CHARGE-like' eingeordnet, weil bei niemandem eine Choanalatresie bestand. Außer einer koronaren Hypospadie bei beiden Brüdern verlief auch die Entwicklung der Genitalien unauffällig. Die Mutter hatte große Ohren und abgeflachte Jochbögen, einen weiten Abstand von Zeige- und Mittelfingern und eine ungewöhnliche Fältelung des Gaumens. Die Autoren nehmen an, daß das Syndrom X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Die Patienten wurden mit Hörgeräten versorgt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Abruzzo MA, Erickson RP. A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis. J Med Genet. 1977 Feb;14(1):76-80. PMID 839509
  • Abruzzo MA, Erickson RP. Re-evaluation of new X-linked syndrome for evidence of CHARGE syndrome or association. Am J Med Genet. 1989 Nov;34(3):397-400. PMID 2596527
  • Kidner G, Taylor J, Patton MA, Taylor N. A suspected case of Abruzzo-Erickson syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2004 Sep;41(5):565-7. PMID 15352866
  • Pauws E, Peskett E, Boissin C, Hoshino A, Mengrelis K, Carta E, Abruzzo MA, Lees M, Moore GE, Erickson RP, Stanier P.X-linked CHARGE-like Abruzzo-Erickson syndrome and classic cleft palate with ankyloglossia result from TBX22 splicing mutations. Clin Genet. 2013 Apr;83(4):352-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01930. PMID 22784330

Weblinks