Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist definiert als eine Assoziation von fazialen, genitalen und kutanen Symptomen und verzögerter Sprachentwicklung. Das Syndrom ist selten und wurde bisher bei weniger als 15 Patienten beschrieben, nur 1 Patient war weiblichen Geschlechts. Faziale Dysmorphien sind fehlende Augenlider, Augenbrauen und Wimpern, flache Nasenwurzel, rudimentäre Ohrmuscheln, hypoplastische Nasenflügel und antevertierte Nares, abnorme Form der Nase, fehlende Jochbögen, und Spaltendefekte des Mundes, die zur Ausprägung eines großen, fischähnlichen Mundes führen. Einige Patienten haben anhaltende Sehprobleme, oft verursacht durch die frühe Bloßlegung der Cornea. Intermediäre Genitalien gehen einher mit ventralen Hernien und fehlenden oder hypoplastischen Mamillen. Die Haut ist rauh und trocken, mit überschüssigen Falten und fehlender Lanugobehaarung. Hörverlust, schlechtes Haarwachstum und verlangsamtes Wachstum sind dauerhafte Probleme. Auch über Fingerkontrakturen, partielle häutige Syndaktylie mit Kamptodaktylie und über Knochenanomalien, z.B. verkürzte Metakarpalia, wurde berichtet. Zwei Drittel der Patienten haben eine meist milde Entwicklungsverzögerung mit eingeschränkter expressiver Sprache. Die molekulare Ursache des AMS ist noch nicht bekannt. Falls ein einfacher Erbgang vorliegt, wird das AMS am ehesten autosomal-dominant vererbt. Das AMS muss vom Barber-Say-Syndrom unterschieden werden. Beiden Syndromen gemeinsam sind Makrostomie, abnorme Ohren und Nase, hypoplastische Mamillen, spärliche Augenbrauen und Wimpern und überschüssige Haut. Unterscheidende Merkmale sind das Fehlen der Augenlider beim AMS ggü. einem Ektropion und ausgeprägter Hypertrichose beim Barber-Say-Syndrom. Genitalanomalien sind beim AMS sehr viel schwerer ausgeprägt als beim Barber-Say-Syndrom. Durch Plastische Chirurgie können die Augenlider, das äußere Ohr und der Mund rekonstruiert werden, und durch Implantation subkutaner Prothesen ist eine Wiederherstellung der Jochbögen möglich. Auch die Hautanomalien und die hypoplastischen Mamillen können kosmetisch-chirurgisch behandelt werden. Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 12.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Literatur

  • Stevens CA, Sargent LA: Ablepharon-macrostomia syndrome. Am J Med Genet. 2002 Jan 1;107(1):30-7. PMID 11807864
  • Larumbe J, Villalta P, Velez I. Clinical variant of ablepharon macrostomia syndrome. Case Rep Dermatol Med. 2011;2011:593045. doi: 10.1155/2011/593045. PMID 23198177
  • PMID 24115501

Weblinks