Aase-Smith-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen. Weniger als 20 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben. Die Finger sind dünn, sie haben keine Knöchel und nur schwache Beugefurchen. Die Patienten können die Faust nicht vollständig schließen. Mögliche zusätzliche Symptome sind malformierte Ohren, Ptose, die Unfähigkeit, den Mund vollständig zu öffnen, Herzfehler und Klumpfuß. Die Ätiologie oder beteiligte Gene sind nicht bekannt. Es wird autosomal-dominante Vererbung angenommen. Für die Diagnose sind die Symptome der Hand besonders wichtig. Hingewiesen wurde auf klinische Überschneidungen zwischen Aase-Smith-Syndrom I und Gordon-Syndrom (s. dort). Beiden Syndromen gemeinsam sind distale Arthrogrypose und Gaumenspalte. Eine spezifische Behandlung gibt es nicht. Unterstützende Betreuung und chirurgische Korrekturen sind zu empfehlen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.11.2013.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unvollständige Mundöffnung

Literatur

  • Becker K, Splitt M. A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome. Clin Dysmorphol. 2001 Jan;10(1):41-5. PMID 11152147
  • Patton MA, Sharma A, Winter RM.The Aase-Smith syndrome. Clin Genet. 1985 Dec;28(6):521-5. PMID 4075562

Weblinks