ADULT-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das ADULT (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Dental [tooth])-Syndrom ist charakterisiert durch Ektrodaktylie, exzessives 'Freckling', Nageldysplasie, Obstruktion der Tränengänge, und Hypodontie und/oder frühen Verlust der Dauerzähne. Die klinische Ausprägung ist variabel. Bisher wurden 14 Fälle beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 12.03.2014.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Hypodontie), frühzeitiger Zahnverlust

Literatur

  • de Almeida HL Jr, Caspary P, Duquia RP, Meijer R, van Steensel M. Adermatoglyphia, previously unrecognized manifestation in ADULT syndrome. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2656-7. PMID 20814947
  • Slavotinek AM, Tanaka J, Winder A, Vargervik K, Haggstrom A, Bamshad M. Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome: report of a child with phenotypic overlap with ulnar-mammary syndrome and a new mutation in TP63. Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138A(2):146-9. PMID 16114047
  • PMID 8456838

Weblinks