48, XXYY-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Krankheitsdefinition

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten.

Epidemiologie

Die Prävalenz unter neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:18.000 und 1:50.000.

Klinische Beschreibung

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine Variante des Klinefelter-Syndroms (s. dort), beide haben den gleichen klinischen Phänotyp (Hochwuchs, Infertilität, Mikroorchidie, hypergonadotroper Hypogonadismus). Patienten mit 48,XXYY-Syndrom haben zusätzlich Verhaltensstörungen (Angst, Aggressivität, Kommunikationsprobleme), psychiatrische Störungen (Hyperaktivität, Depression u.a.) und allgemeine kleinere Sprach- und Lernschwierigkeiten (Probleme beim Lesen, Dyslexie). Manchmal besteht auch ein intellektuelles Defizit (mittlerer IQ 77). Die motorische Entwicklung ist häufig verzögert, oft im Zusammenhang mit Muskelhypotonie. Häufiger als beim Klininefelter-Syndrom werden kleine faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Epikanthus, Gesichtsasymmetrie, flacher Hinterkopf) und andere Dysmorphien (Klinodaktylie, Pes planus, prominente Ellenbogen mit Cubitus varus u.a.) gesehen. Auch angeborene Herzfehler und Skelettanomalien (radio-ulnare Synostose), neurologische Probleme (Epilepsie), Zahnanomalien (dünner Schmelz, verspäteter Zahndurchbruch, Taurodontie), Strabismus und Verdauungsprobleme (gastro-oesophagealer Reflux) sind mögliche Symptome. Mit zunehmendem Alter können zusätzlich Tremor, Skoliose, Adipositas, Typ 2-Diabetes und/oder Atemprobleme (Asthma, Atemwegsinfekte) auftreten.

Ätiologie

Die wahrscheinlichste Ursache ist eine Nondisjunction homologer Chromosomen in der ersten meiotischen Teilung oder von Schwesterchromatiden in der zweiten meiotischen Teilung der Spermatogenese. Prädisponierende Faktoren für dieses Syndrom sind nicht bekannt.

Diagnostische Verfahren

Die klinische Diagnose wird durch klassische Karyotypanalyse bestätigt.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen sind andere Aneuploidien, wie Klinefelter-Syndrom (47,XXY), 48,XXXY-Syndrom und 49,XXXXY-Syndrom (s. diese Termini).

Pränataldiagnostik

Eine vorgeburtliche Diagnose ist nach Amniozentese durch Chromosomenanalyse möglich. Das Wiederholungsrisiko ist sehr gering, 48,XXYY ist ein sporadisches Ereignis.

Management und Behandlung

Die Behandlung muss durch ein multidisziplinäres Team erfolgen. Erforderlich sind Korrektur von Herzfehlern und Skelettanomalien, augenärztliche und neurologische Kontrollen, Hormontherapie (Testosteron), Überwachung der Schilddrüsenfunktion und des Blutzuckers und die Behandlung von psychologischen und psychiatrischen Problemen und Verdauungsstörungen. Empfohlen werden auch regelmäßige zahnärztliche Kontrollen.

Prognose

Die Patienten haben eine praktisch normale Lebenserwartung, benötigen aber regelmäßige ärztliche Visiten, besonders wegen respiratorischer und hormoneller Probleme und wegen der Infektionsneigung. Die Patienten sollten im Kindes- und Erwachsenenalter psychiatrische betreut werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (dünner Schmelz, verspäteter Zahndurchbruch, Taurodontie)

Literatur

Weblinks