3C-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das 3C (cardiac-cerebellar-cranial) -Syndrom wurde zuerst 1987 von Ritscher und Schinzel beschrieben. Seine Merkmale sind angeborene Herzfehler, Kleinhirn-Hypoplasie und kraniale Dysmorphien. Zu den Herzfehlern, dem wichtigsten prognostischen Faktor des Syndroms, zählen Endokardkissen-Defekte (mit Anomalien der Mitral- und Tricuspidalklappen bis hin zum vollständigen AV-Kanal) und /oder konotrunkale Defekte. Kraniale Zeichen sind eine relative Makrocephalie, Balkonstirn, prominenter Hinterkopf, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus der Augen, flache Nasenwurzel, antimongoloide Lidachsen, Gaumenspalte und Uvula bifida. Fehlbildungen auch anderer Regionen werden gelegentlich gesehen. Das 3C-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die molekulare Ursache ist noch nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.10.2014.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Uvula bifida

Literatur

  • Craft E, Wildig CE, Crow YJ. 3C syndrome. Am J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):1026-7. PMID 17764080.1
  • Seidahmed MZ, Alkuraya FS, Shaheed M, Al Zahrani M, Al Manea W, Mansour F, Mustafa T, Farid G, Salih MA. Ritscher-Schinzel (cranio-cerebello-cardiac, 3C) syndrome: report of four new cases with renal involvement. Am J Med Genet A. 2011 Jun;155A(6):1393-7. PMID 21567916

Weblinks