Zunich-Kaye-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Die wichtigsten Symptome des Zunich-Kaye-Syndroms sind eine früh beginnende, wandernde ichthyosiforme Dermatose, beidseitige okuläre Kolobome, Schallleitungs-Schwerhörigkeit, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung und auffällige kraniofaziale Anomalien: Brachyzephalie, leicht mongoloider Lidachsenverlauf, blassblaue Iris, Hypertelorismus, flaches Mittelgesicht, abgeflachtes Philtrum, antevertierte Nares, dünne Oberlippe, breiter Mund mit ausgeprägten Falten. Die Ohren sind tief angesetzt, mit umgefalteter Helix. Die Zähne stehen weit auseinander und haben eine quadratische Form. Weniger konstante Symptome sind: Gaumenspalte oder ein Minor-Äquivalent davon (Uvula bifida und/oder submuköse Spalte), Herzfehler (Fallot-Tetralogie oder Transposition der großen Gefäße), Trichterbrust, überzählige Mamillen. - Für das Zunich-Kaye-Syndrom wurde das Akronym CHIME vorgeschlagen, für okuläre Kolobome (colobomas), Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, mentale Retardierung und Ohrdefekte (ear) oder Epilepsie. Das Zunich-Kaye-Syndrom wurde bisher bei sechs Kindern (2 w., 4 m.) beschrieben, zwei von ihnen waren Brüder, und ein Patient gehörte zu den Amish. Das zuletzt publizierte Kind entwickelte mit 4 1/2 Jahren eine akute Lymphoblasten-Leukämie. Neben den klassischen Zeichen des Syndroms hatte das Mädchen noch eine infantile Makrosomie und gedoppelte Nierenbecken. Die histologische Untersuchung der Haut erbrachte einen epidermalen Nävus mit Hyperkeratose und stark verbreiterter Körnerzellenschicht. Die Ätiologie des Syndroms ist nicht bekannt, autosomal-rezessive Vererbung wird angenommen. Ichthyose und neurologische Anomalien, z.B. auch zerebrale Krämpfe und geistige Retardierung, werden bei einer Vielzahl von Syndromen gesehen. Diese zeigen einige klinische Überschneidungen, lassen sich aber dennoch durch charakteristische Besonderheiten unterscheiden. Die Stellung der Diagnose ist wichtig, damit möglicherweise assoziierte Herzfehler, neurologische Störungen und eventuelle bösartige Erkrankungen, sowie die Möglichkeit eines Wiederholungsrisikos bedacht werden. Die Behandlung mit Isotretinoin kann zu einem erheblichen Rückgang der Hautläsionen führen, aber das Risiko sekundärer Infektionen bleibt bestehen. Langzeitbeobachtungen erbrachten Informationen über die Prognose der Patienten: Der allgemeine Gesundheitsstatus ist gut, die geistige Retardierung ist hochgradig, nach der Pubertät verstärken sich die Krampfanfälle, und die wandernden ichthyosiformen Hautausschläge, die keine Narben hinterlassen, werden chronisch.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Uvula bifida, dünne Oberlippe, breiter Mund, Zahnanomalien

Literatur

Weblinks