Therapieresistente Diarrhoe-Choanalatresie-Augenanomalien

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch therapieresistente Diarrhoe des Kleinkindalters mit Choanalatresie. Weitere Symptome sind Kleinwuchs, hoher und breiter Nasenrücken, Mikrogenie, Vierfingerfurche, chronische Keratitis, Leukozytopenie und abnorme Haarstruktur. Bisher wurde das Syndrom in 1 Familie bei 3 Kindern beschrieben. Durch normale Intelligenz und normale Funktion des Immunsystems unterscheidet sich dieses Syndrom von früher beschriebenen therapieresistenten Diarrhoen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks