Sotos-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Sotos-Syndrom ist ein Großwuchs-Syndrom. Zu den Kardinalsymptomen zählen exzessives Wachstum im Kindesalter, Makrozephalie, charakteristische Gesichtsform, unterschiedlich stark ausgeprägte Lernschwierigkeiten und eine Reihe kleiner Anomalien. Die Prävalenz ist nicht genau bekannt, aber Hunderte von Fällen wurden schon beschrieben. Exzessive Körperlänge, großer Kopfumfang (OFC), akzeleriertes Knochenalter, Muskelhypotonie, Trinkschwierigkeiten und Besonderheiten des Gesichts (schmales, langes Gesicht, spitzes Kinn, breite gewölbte Stirn, spärliches, feines Haar, Hypertelorismus, anti-mongoloide Lidachsen) lassen in der Regel schon bald nach der Geburt an die Diagnose denken. Nicht konstante Symptome sind Skoliose, Herzfehler, Anomalien des Urogenitaltraktes, Krampfanfälle und gesteigerte Sehnenreflexe. Möglich ist auch eine unterschiedlich starke Verzögerung der kognitiven und motorischen Entwicklung. Es besteht ein erhöhtes Tumorrisiko. Mehr als 75% der Fälle von Sotos-Syndrom sind verursacht durch Mutationen im NSD1-Gen (Chromosomenregion 5q35), das für eine Histon-Methyltransferase kodiert. Das Enzym ist an der Regulation der Transkription beteiligt. Totale und partielle NSD1-Deletionen werden durch FISH-Analyse, MLPA oder quantitative Multiplex-PCR diagnostiziert und kleinere NSD1-Mutationen durch direkte Sequenzierung. Die große Mehrheit der NSD1-Mutationen sind Neumutationen, d.h., es werden nur wenige familiäre Fälle beobachtet, die dann einer autosomal-dominanten Vererbung folgen. Ein Keimzell-Mosaik konnte bisher nicht nachgewiesen werden. Bei unauffälligen Eltern ist das Wiederholungsriko sehr gering (< 1%). Die wichtigsten Differentialdiagnosen des Sotos-Syndroms sind: Weaver Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom und Deletion-22qter-Syndrom (s. diese Termini). Die Patienten benötigen eine multidisziplinäre Betreuung. Die Neugeborenen werden hauptsächlich symptombezogen behandelt: Phototherapie bei Ikterus, Behandlung von Trinkschwierigkeiten und gastroösophagealem Reflux, Überwachung in Hinblick auf mögliche Hypoglykämien und ggf. deren Behandlung. In den ersten Lebensjahren sind regelmäßige allgemein-pädriatrische Kontrollen wichtig, um Komplikationen wie Skoliose und Fieberkrämpfe rechtzeitig erkennen und behandeln zu können. Für die allgemeine Entwicklung der Patienten sind adäquate psychologische und pädagogische Programme mit Sprachtherapie und motorischer Stimulation unerlässlich. Die Körper-Endgröße kann nur schwer vorausgesagt werden. Auch bein Sotos-Syndrom sistiert das Wachstum nach der Pubertät.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Schmelzdefekte, Hypodontie)

Literatur

Weblinks