Osteopathia striata-kraniale Sklerose

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Krankheitsbeschreibung

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OSCS) ist charakterisiert durch longitudinale, osteosklerotische Streifung der langen Knochen und Osteosklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit Verdickung der Schädelbasis. Die Kombination einer Osteopathia striata mit Makrozephalie, kranialer Sklerose und verschiedenen anderen angeborenen Anomalien wurde bisher bei weniger als 100 Patienten beschrieben. In 12 Familien waren mehrere Mitglieder aus 2 oder 3 Generationen betroffen. Eine Osteosklerose der langen Röhrenknochen muß nicht unbedingt als sehr schwere Krankheit angesehen werden, aber die Osteosklerose der Schädel- und Gesichtsknochen kann entstellen und durch Druck auf Hirnnerven zu Behinderungen (Fazialisparese, Taubheit, Reduktion des Gesichtsfeldes als Folge einer Einengung des Foramen opticum) führen. Die Patienten sind makrozephal, haben einen okulären Hypertelorismus, eine vorgewölbte Stirn, eine breite Nasenwurzel, einen stark ausgebildeten Höcker des Hinterhauptknochens und Gaumenanomalien. Zahnprobleme ergeben sich aus der Sklerose des Ober- und Unterkiefers und manchmal aus einer Ankylose des temporo-mandibulären Gelenkes. Angeborene Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt, Aortenstenose), Wirbelanomalien (Skoliose, Spondylolisthesis), Analstenose, Anomalien der Extremitäten (Klumpfuß, ungewöhnlich lange und dünne Finger mit Klinodaktylie der Endphalangen) und leichte geistige Einschränkung wurden auch beschrieben. Der Phänotyp ist variabel. In seltenen Fällen mit schlechter Prognose wurden als weitere Symptome Morbus Hirschsprung, Pierre-Robin-Sequenz, Kranznaht-Synostose, Hydrozephalus und Laryngo-Tracheo-Malazie beschrieben. Die erhöhte Knochenbrüchigkeit führt zu multiplen Frakturen der langen Röhrenknochen und Rippen, oft schon nach nur geringem Trauma, manchmal sogar ohne erkennbares Trauma. Auch ohne Frakturen haben die Patienten chronische Gliederschmerzen, dazu auch schwere Kopfschmerzen. Die Stammbaumanalysen sprechen für autosomal-dominanteVererbung. Aber es sind mehr Frauen als Männer betroffen, und Morbidität und Mortalität sind im männlichen Geschlecht größer, was beides zu X-chromosomal-dominanter Vererbung paßt. Die Diagnose beruht auf der radiologischen Untersuchung, mit dem Nachweis einer kranialen Sklerose, longitudinaler Streifung der verbreiterten Metaphysen der langen Röhrenknochen und Sklerose der Rippen. Auch eine fächerförmige Streifung des Ileum wurde beschrieben. Die Blutbefunde sind normal. Die meisten schweren Fälle können durch den sonographischen Nachweis eines erhöhten biparietalen Schädeldurchmessers pränatal diagnostiziert werden. Da die Makrozephalie wahrscheinlich das zuerst auftretende Symptom ist, sollte das OSCS bei der Differentialdiagnose einer unklaren Makrozephalie von Feten und Kindern berücksichtigt werden. Die außerordentlich unterschiedliche Expressivität des Syndroms erschwert die genetische Beratung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Sklerose des Ober- und Unterkiefers, Ankylose des temporo-mandibulären Gelenkes, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien

Literatur

  • Perdu, B., Lakeman, P., Mortier, G., Koenig, R., Lachmeijer, A. M. A., Van Hul, W.Two novel WTX mutations underscore the unpredictability of male survival in osteopathia striata with cranial sclerosis.Clin. Genet. 80: 383-388, 2011. PMID 20950377
  • PMID 24046992

Weblinks