Ohdo-Blepharophimose-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und geistige Behinderung. Bisher wurden weltweit weniger als 30 Patienten beschrieben. Bei einigen Patienten wurden abnorme Ohren, Mikrozephalie und retardiertes Wachstum beschrieben. Bei männlichen Patienten sind Kryptorchismus und hypoplastisches Skrotum mögliche Symptome. Die meisten Fälle sind sporadisch, lediglich die Originalfälle von Ohdo waren zwei betroffene Schwestern mit einem Kusin ersten Grades, was mit autosomal-rezessiver Vererbung vereinbar ist. Vermutet wurden auch autosomal- dominante, X-chromosomale und mitochondriale Vererbung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (hypoplastische Zähne), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks