Kabuki-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Kabuki-Syndrom erhielt seinen Namen von japanischen Autoren wegen der ungewöhnlichen Fazies der Patienten, die an das Make-up im traditionellen japanischen Kabuki-Theater erinnert. Nach der Erstbeschreibung bei japanischen Patienten sind jetzt etwa 100 Kinder aus allen Teilen der Welt beschrieben worden. Außer ihrem auffälligen Gesicht haben die betroffenen Kinder noch weitere Symptome. Im Vordergrund stehen eine geistige Retardierung und eine progrediente postnatale Wachstumsverzögerung. Die meisten Kinder mit Kabuki-Syndrom haben eine nur leichte bis mittlere Verminderung der Intelligenz. Einige können der normalen Schule folgen, wenn ihre sprachlichen und feinmotorischen Fähigkeiten gefördert werden. Viele Säuglinge nehmen nur langsam an Gewicht zu und werden deshalb evtl. als 'Gedeihstörung' eingestuft. Aber die Mehrheit der Kinder fällt in die unteren Perzentilen des Wachstums. Einige benötigen eine Therapie mit Wachstumshormon. Zu den Auffälligkeiten des Gesichtes zählen ein Ektropion der Unterlider, lange Lidspalten, geschweifte Augenbrauen, lange und dicke Wimpern, blaue Skleren, abgeflachte Nasenspitze, Lippen/Gaumen-Spalte oder hoher Gaumen, dysmorphe abstehende Ohren mit präaurikulärer Fistel, abnormes Gebiss mit unregelmäßigen und weit auseinander stehenden Zähnen. Im Milch- oder Dauergebiss fehlen oft einige Zähne. Die meisten Zahnprobleme können leicht korrigiert werden. Etwa die Hälfte der Kinder mit Kabuki-Syndrom haben angeborene Herzfehler, meist eine Coarctatio aortae oder einen Septumdefekt. Skelettanomalien sind häufig, aber unspezifisch: verkürzte Kleinfinger mit Klinodaktylie, Skoliose, Hüftluxation und/oder Patella-Luxation. Die Dermatoglyphen sind diagnostisch nützlich: Polster (fetal pads) der Fingerspitzen, gehäuft ulnare Schleifen, an den Handflächen Fehlen des c- und d-Triradius und gehäuft Hypothenarschleifen. Etwa zwei Drittel der Patienten haben neurologische Probleme: Hypotonie, Schwierigkeiten beim Füttern, zerebrale Krampfanfälle, Mikrozephalie, Blickstörungen durch Nystagmus oder Strabismus. In diesen Fällen ist eine frühe Intervention erforderlich. Die Kinder haben oft überstreckbare Gelenke und einen verminderten Muskeltonus, der ihre fein- und grobmotorischen Aktivitäten einschränkt. Physiotherapie und körperliche Aktivitäten sind für die Stärkung der Muskeln wichtig. Einige Patienten werden in der Adoleszenz ohne erkennbare endokrinologische Ursache fettleibig. Mehr als die Hälfte der Personen mit Kabuki-Syndrom erleiden einen Hörverlust. Meist handelt es sich um eine sensorische Störung, es wurden aber auch Fälle mit Schalleitungs-Schwerhörigkeit beschrieben. Als Ursache wird eine Anomalie der Knochen des Innenohres angenommen. Auch rezidivierende Otitiden sind bei diesen Kindern häufig und können evtl. ebenfalls zum Hörverlust führen. Alle Formen der Schwerhörigkeit können behandelt werden, entweder chirurgisch oder mit Hörhilfen. Weil aus einer Hörstörung evtl. eine Sprachentwicklungsverzögerung resultiert, muss bei den Kindern schon früh mit einer häufigen Überwachung des Gehörs zu begonnen werden. Auch zahlreiche andere Anomalien wurden bei Kindern mit Kabuki-Syndrom beschrieben: Anomalien der Nieren oder der Harnwege, weiter Mamillenabstand, prämature Thelarche (Entwicklung der Brust), Pubertas praecox (vorzeitige Pubertät), verminderte Immunkompetenz, Mikrozephalie, Maldeszensus testis und Leistenhernien bei Knaben, Nabelhernien, generalisierter Hirsutismus (verstärkte Körperbehaarung) und Vitiligo vulgaris (depigmentierte Hautareale). Die meisten Fälle sind sporadisch. Es wurde aber auch über familiäre Fälle berichtet, so dass autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität möglich erscheint. Der zugrundeliegende genetische Mechanismus ist noch unklar.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen, Zahnanomalien (unregelmäßige und weit auseinander stehende Zähne, Hypodontie), Dysgnathie, Malokklusion

Literatur

Weblinks