Ichthyose-konische Finger-Mittellinien-Rinne

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, auffälliges Gesicht (kleiner Mund, dünne Oberlippe, Unterlippe mit Rinne in der Mittellinie) und Fingeranomalien (konische Finger, fehlende distale Beugefurchen, weiter Abstand zwischen II. und III. Finger). Es wurde bei 2 Geschwistern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Kusine I°) beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 22.04.2014

Orofaziale Manifestation

Kleiner Mund, dünne Lippen

Literatur

  • Clayton-Smith, J., Donnai, D.A new recessive syndrome of unusual facies, digital abnormalities, and ichthyosis.J. Med. Genet. 26: 339-342, 1989. PMID 2732996

Weblinks