Hypodontie-Nageldysplasie/ Witkop-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien. Die Prävalenz wird auf 1-2:10.000 geschätzt. Das Milchgebiss ist meist unauffällig, die permanenten Zähne brechen oft nicht durch. Häufig fehlen im Unterkiefer die Schneidezähne und die zweiten Molaren und im Oberkiefer die Eckzähne, und die Zahnkronen sind klein und konisch. Die Lippen können evertiert sein. Die Nägel sind in der Regel klein, dünn und brüchig und tragen Längsrillen, Grübchen oder eine muldenförmige Eindellung (Koilonychie). Auch über angeborenes Fehlen der Nagelplatte wurde berichtet. Meist sind die Zehennägel schwerer betroffen als die Fingernägel. Schweißdrüsen, Hitzetoleranz und Haare sind normal. In einigen Fällen wurde aber auch über feine Haare berichtet. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im MSX1-Gen (Chromosomenregion 4p16.1). Die Diagnose wird meist im mittleren Kindesalter gestellt, wenn die Persistenz des Milchgebisses auffällt. In Fällen mit nur leichten Nagelveränderungen kann die Diagnose des Syndroms aber auch schwierig sein. Differentialdiagnostisch sind andere Formen von ektodermaler Dysplasie auszuschließen, vor allem die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (sh. dort). Eine spezifische Therapie gibt es nicht, geachtet werden muss auf Mundhygiene und Zahnpflege. Die Prognose ist gut. Mit zunehmendem Alter zeigen die Nägel weniger Veränderungen und erscheinen dann im Erwachsenenalter oft ganz normal.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Hypodontie, Formanomalie, Retentionen). evertierte Lippe

Literatur

Weblinks