Epidermolysis bullosa, hereditäre

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Krankheitsbeschreibung

Bei der Epidermolysis bullosa (EB) handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten mit fragiler Haut, die spontan oder nach leichtem Trauma zur Bildung von Blasen und Erosionen neigt. Es gibt verschiedene angeborene erbliche und erworbene EB-Formen. Letztere sind den ersteren sehr ähnlich, treten aber erst bei Erwachsenen auf. Die ca. 20 angeborenen erblichen Formen werden nach der Schicht in der dermo-epidermalen Grenzzone, in der die Spalten und Blasen entstehen, in 3 Gruppen eingeteilt: (i) intraepidermale (simplex-) Formen (leicht, keine Narbenbildung), (ii) junktionale Formen (Spaltbildung in der Pars lucida) und (iii) die dystrophisierende (dermatolytische) Form (Spaltbildung unterhalb der Basalmembran). - Die folgenden Krankheitsbilder gehören zu den dystrophisierenden Formen der EB (EBD): (a) Die EBD Hallopeau-Siemens ist schon bei der Geburt manifest. Die ausgedehnten Haut- und Schleimhautläsionen vernarben, und es entstehen Synechien, Narbenstränge und Kontrakturen. Das Wachstum ist retardiert. Bei den Erwachsenen sind alle Finger und Zehen zur Form eines Fausthandschuhs fusioniert, häufig bestehen Oesophagus- und Analstenosen, sowie Erkrankungen des Auges. Ursache sind Mutationen im COL7A1-Gen für Kollagen VII auf Chromosom 3p21. Vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. (b) Die EBD Cockayne-Touraine wird autosomal-dominant vererbt und zeigt schon bei der Geburt Haut- und Schleimhautläsionen. Bevorzugt sind die Gliedmaßen betroffen. Der Schweregrad ist variabel. Nach der Abheilung verbleiben atrophische Narben und Milien. Während der 2. Dekade kommt es spontan zu einer Besserung. Die Prognose ist gut. Ursache sind Mutationen im Gen für Kollagen VII. (c) Die Albopapuloide EBD Pasini wird autosomal-dominant vererbt und zeigt als Folge abnormer Vernarbung der bullösen Läsionen vorwiegend an Stamm und Schultern kleine weiße Papeln.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Blasenbildung der Mundschleimhaut, Zahnanomalien (Schmelzdysplasie)

Fallbeispiele

Literatur

Weblinks