Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Kleinhirnhypoplasie, endostale Sklerose, Muskelhypotonie, Ataxie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Hüftluxation und gestörten Zahndurchbruch. Es wurde bei 4 Patienten beschrieben. Symptome, die nicht bei allen Patienten gesehen wurden, waren Mikrozephalie, Strabismus, Nystagmus, Optikusatrophie und Dysarthrie. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (gestörter Zahndurchbruch, Oligodontie)

Literatur

  • Charrow, J., Poznanski, A. K., Unger, F. M., Robinow, M.Autosomal recessive cerebellar hypoplasia and endosteal sclerosis: a newly recognized syndrome.Am. J. Med. Genet. 41: 464-468, 1991. PMID 1776639
  • Ozgen, H. M., Overweg-Plandsoen, W. C. G., Blees-Pelk, J., Besselaar, P. P., Hennekam, R. C. M.Cerebellar hypoplasia--endosteal sclerosis: a long term follow-up.Am. J. Med. Genet. 134A: 215-219, 2005. PMID 15672385

Weblinks