Dysplasie, ektodermale hidrotische

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Krankheitsbeschreibung

Das Clouston-Syndrom (auch Hidrotische ektodermale Dysplasie genannt) ist gekennzeichnet durch die Trias Nageldystrophie, Alopezie und palmoplantare Hyperkeratose. Die Krankheit wurde zuerst in der französisch-kanadischen Bevölkerung beschrieben, wo sie wegen eines Gründereffekts gehäuft vorkommt. Seither wurde sie aber auch in anderen Populationen beschrieben. Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Wahrscheinlich wird das Syndrom nicht immer diagnostiziert. Die Penetranz der Krankheit ist vollständig, aber die Expressivität ist sehr variabel, selbst innerhalb einer Familie. Das regelmäßigste Symptom sind die Nagelveränderungen, die schon bei Geburt oder im frühen Neugeborenenalter vorhanden sein können. Die Nägel sind verdickt, wachsen langsam, sind brüchig, oft hyperkonvex und verfärbt und gestreift. Zusätzliche Symptome sind Mikroonychie, Onycholyse und rezidivierende Paronychien mit Verlust der Nägel. Symptome von seiten der Haare in Form einer totalen bis partiellen, oft progredienten Alopezie, sind schon bei Geburt vorhanden oder treten im Säuglings- oder Kindesalter auf. Das verbleibende Haupthaar wächst langsam und ist spärlich, fein und brüchig. Auch die Augenbrauen und Lider sind häufig spärlich, und auch Scham-, Achsel- und Körperhaare können betroffen sein. Eine palmoplantare Hyperkeratose tritt nicht regelmäßig auf. Wenn vorhanden, beginnt sie meist in der Kindheit und neigt mit fortschreitendem Alter zur Verschlechterung. Einige Patienten entwickeln auch über Gelenken und Knochen-vorsprüngen Hyperkeratosen und Hyperpigmentierungen. Die Zähne sind meist nicht verändert, und die Patienten können normal schwitzen. Das Clouston-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im GJB6-Gen (13q12), das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 (Cx30) kodiert. Die Verdachtsdiagnose folgt aus der klinischen Trias Nageldystrophie, Hypotrichose und Hyperkeratose der Hand- und Fußflächen. Durch molekulare Analyse des GJB6-Gens kann sie bestätigt werden. Differentialdiagnose sind Pachyonychia congenita und andere Formen von ektodermaler Dysplasie (s. diese Termini). In Familien mit bekannter Mutation kann eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden. Bisher können die Patienten nur unterstützend behandelt werrden. Die Lebenserwartung der Patienten ist nicht eingeschränkt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Hypodontie)

Literatur

Weblinks