Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale/ Richieri-Costa-Colletto-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Nur 5 Patienten wurden bisher beschrieben, alle aus Brasilien. Anomalien der Facies und des Skeletts sind assoziiert mit schwerer geistiger Retardierung. Kraniofaziale Anomalien des Syndroms sind Brachycephalie, prominente Stirn mit tiefem Haaransatz frontal und occipital, Hypertelorismus, breite und gekerbte Nasenspitze, Lippenspalte, hoher Gaumen, kleine Ohren mit prominenter Helix, Mittelgesichtshypoplasie und Progenie. Okuläre Symptome sind bilaterale Ptose, Katarakt und Irisatrophie. Symptome im Skelettsystem sind breite Daumen und Großzehen, Brachykamptodaktylie des 2. und 5. Fingers, Kamptosyndaktylie von 2. und 3. Zehe, verkürzte Beine und Pes equinovalgus. Auch andere Anomalien des Achsenskeletts wurden beschrieben, z.B. Pectus excavatum und Skoliose. In einem Fall wurden auch Anomalien des Urogenitalsystems gesehen. Normale Chromosomenbefunde bei allen Patienten und eine ähnliche Symptomatik bei Geschwistern legen autosomal-rezessive Vererbung nahe.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen, Progenie, Dysgnathie

Literatur

  • Richieri-Costa, A., Colletto, G. M. D. D., Gollop, T. R., Masiero, D.A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with fronto-nasal dysostosis, cleft lip/palate, limb hypoplasia, and postaxial poly-syndactyly: acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome.Am. J. Med. Genet. 20: 631-638, 1985. PMID 2986457

Weblinks