Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie

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Krankheitsbeschreibung

Etwa 10 nicht miteinander verwandte Patienten mit diesem Syndrom sind bisher beschrieben worden. Sie hatten einen Minderwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit verkürzten Mittelphalangen (Brachymesophalangie) und winzigen Fingernägeln, Gesichtsdysmorphien, einige auch eine leichte intellektuelle Einschränkung. Faziale Dysmorphien sind eine breite Nase, flache Wangen, großer Mund und spitzes Kinn. Die meisten Patienten waren mikrozephal, aber mit normaler oder nur leicht reduzierter Intelligenz. Einige Kinder hatten zystische Lungenadenome. Evtl. handelt es sich bei dem Syndrom um eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms oder aber doch um eine eigenständige Entität, da die geistige Retardierung weniger schwer ausgeprägt ist.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 07.04.2014

Orofaziale Manifestation

Makrostomie

Literatur

  • Verloes, A., Bonneau, D., Guidi, O., Berthier, M., Oriot, D., Van Maldergem, L., Koulischer, L.Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome.J. Med. Genet. 30: 158-161, 1993. PMID 8445623

Weblinks